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#禧月阁大讲堂#【唐氏综合症】血清唐筛的准确率有多高?
06.Jul.2017

 

 

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型,是最常见的一种染色体疾病,其发生率随着孕妈咪年龄的增高而增高。

 

唐氏综合症患儿出现精神智力发育迟缓,智力低下,并伴有先天性心脏病,给家庭造成极大的精神负担及经济压力。虽然可以通过耐心的教育和训练来改善唐氏综合症患者的智力发育进度,增强患者体力及社会生活能力,使其达到生活自理,甚至自食其力。但迄今为止对唐氏综合症尚无有效的治疗方法。因此,目前对该病最好的处理原则是争取早期诊断。如果确诊胎儿为唐氏综合症,及时终止妊娠,达到优生优育的目的。

 

产前筛查的目的是通过检查,将孕妈妈所怀的胎儿某一种先天性疾病可能性较大的高危人群筛选出来,以进行进一步的诊断性检查,最终确诊胎儿是否患有某种先天性疾病。所以,唐氏筛查只是一项筛选胎儿患唐氏综合症可能性的检查,其通过检测孕妈妈血清中甲胎蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(HGG)的浓度,再根据孕妈妈的年龄、采血时的孕周等,计算出胎儿患唐氏综合症的风险值。其结果表示患病的风险系数,并非最终诊断。

 

如果唐氏筛查的结果为高危,提示孕妈妈怀有唐氏综合症胎儿的几率较高,但并不能诊断胎儿为唐氏综合症,而是要进一步检查,如进行羊水穿刺等以确诊;繁殖,唐氏筛查低危也仅提示孕妈妈怀有唐氏儿的危险性较低,但并非绝对没有怀有唐氏综合症胎儿的可能性。通过筛查,大约可以筛除80%以上的唐氏综合症患儿。

 

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